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          文章来源:中国科学院    发布时间:34803  【字号:      】

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          未来网北京2月28日电(记者 朱延生)今天是第12个国际罕见病日,罕见病药物可及性问题依旧是困扰2000万中国罕见病患者的难题。“我们都已经排好队了,把数据按照研发需求整理好了,我们患者愿意去承担风险。”罕见病发展中心主任黄如方在2019国际罕见病日北京发布会(以下简称,“罕见病日发布会”)后的“中国罕见病患者药物准入及医保研讨会”上表示,作为罕见病患者,“我们愿意跟研发的机构在一起去承担风险,希望早一点研发出来有效药物。”2019年2月28日,罕见病发展中心主任黄如方在 “中国罕见病患者药物准入及医保研讨会”上表示,作为罕见病患者,我们愿意跟研发的机构在一起去承担风险,希望早一点研发出来有效药物。 未来网记者朱延生 摄据2月28日罕见病日发布中文版《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》,目前,全球有近7000种罕见病,总共约有3.5亿名罕见病患者,约80%的罕见病均源于遗传,大约一半的罕见病从儿童时期就开始发病,罕见病患儿的平均确认时间高达5年。目前,国内外对于罕见病均无统一的定义。罕见病具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点,根据中华医学会遗传分会提出,患病率低于五十万分之一或新生儿发病率低于万分之一为罕见病。36种罕见病药被纳入医保目录黄如方介绍,2014年-2018年,罕见病发展中心对5810名罕见病患者开展登记注册,统计结果显示,42%的患者没有接受任何治疗,而在接受治疗的患者中,绝大部分未能及时且足量地服用治疗药品;一半以上的患者因病致残,其中29%的患者为肢体残障,15%为多重残障(即同时有两种以上残障类型)。通过对这5810名罕见病患者的统计,黄如方发现:“80%的患者家庭年收入低于5万元,超过一半的患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%,远远超过世界卫生组织定义的40%的安全阈值,成为灾难性支出。”在2月27日的《罕见病诊疗指南(2019年版)》发布会上,北京协和医院副院长张抒扬表示,在我国,有近2000万的罕见病患者,且每年新增患者超过20万。据估计,如果按照每一个家庭出现一个患者,它的不幸所产生的影响至少要扩大到6至7人,包括患者的父母、祖父母、外祖父母或者子女在内,初步统计,可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。在罕见病日发布会上,罕见病发展中心与艾昆纬中国(IQVIA)联合发布了《中国罕见病药物可及性报告》(以下简称,“可及性报告”)显示,截至2018 年12月,在《第一批罕见病目录》中共计有74种罕见病是“有药可治的”然而,在我国明确注册罕见病适应症的药物仅有55种,涉及31种罕见病。在这55种药物中,有36种药物涉及23种罕见病已被纳入医保目录。22种罕见病药物被超适应症使用根据现场发布的另一份《“国家首批罕见病名录”全球药物梳理》报告(以下简称,“全球药物梳理报告”),还有22 种罕见病在“超适应症使用”治疗药物。《第一批罕见病目录》中 22 种罕见病涉及的 28 种药品,虽已在我国上市却并没有注册罕见病适应症,这意味着它们在原则上并不能被用于治疗这22 种罕见病。“超适应症使用”“老药新用”“试验性疗法”,在罕见病药品可及性有限的情况下,是临床医生和研究者不得已开辟的新途径。《全球药物梳理报告》提到,许多“老药新用”的成熟药皆已过专利保护期,随着仿制药的出现,原研和仿制药生产企业为药品补做临床试验申请新适应症的动力都不足。《可及性报告》指出,罕见病患者普遍缺乏治疗药品,或者缺乏及时且足量的治疗,这些对患者身心的损伤常常是不可逆的。在严重的疾病负担下,患者因病致残、因病致贫、因病返贫现象仍较为普遍。王方如表示,希望今天的发布会能让社会各界组织、机构以及每个人对罕见病有个更深刻的认识,让罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”。同时,他也期盼各界组织采取实际行动关注罕见病,给患者生存的勇气和希望。,收集整理精彩语句,编印要点摘编,制作随身卡、床头贴,录制专题朗诵辑……“大功三连”在理论学习上的做法,深深吸引着在场官兵,王锐所在的“黄草岭功臣连”官兵人人都在心里憋着一股劲:同样接受过习主席检阅,我们没有理由比他们差。,

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